Dystrofia mięśniowa

dystrofia mięśniowa

Dystrofia mięśniowa – istota choroby

Dystrofie mięśniowe to grupa chorób mięśni o charakterze dziedzicznym. Samo pojęcie dystrofia mięśniowa jest zatem określeniem ogólnym, odnoszącym się do różnych form tej choroby, która charakteryzuje się przede wszystkim zanikiem oraz postępującym osłabieniem mięśni szkieletowych. Może ona ujawniać się w różnym wieku. Mimo, iż w najczęstszych przypadkach choroba ta ujawnia się u dzieci, w niektórych postaciach pierwsze objawy mogą uwidocznić się dopiero w wieku młodzieńczym lub nawet u osób dorosłych. Najcięższe przypadki choroby doprowadzają do tego, że chorzy muszą poruszać się na wózku inwalidzkim, a niekiedy nawet leżeć w łóżku. Nie mogą też wykonywać codziennych, podstawowych obowiązków i są zdani na pomoc innych osób. Szacuje się, że dystrofia mięśniowa dotyczy jednego przypadku na około 3500-4000 noworodków.

Objawy

Objawy uwidaczniają się stopniowo w pierwszych latach życia dziecka. Pierwsze, charakterystyczne objawy, które można zauważyć u dziecka z dystrofią mięśniową, to przede wszystkim: niezgrabność w bieganiu, trudność we wstawaniu i chodzeniu, szczególnie po schodach (objawia się około piątego roku życia). Dopóki dziecko chodzi, zaobserwować można jego charakterystyczny, kołyszący chód. Niepokojącym objawem są także grube i muskularne łydki. U chorych występują ponadto zaburzenia krążenia i w częstych przypadkach zaburzenia rozwoju umysłowego. Jeżeli dziecko przestaje chodzić, rozwijają się dodatkowe przykurcze kończyn  oraz skrzywienie kręgosłupa.

Podział dystrofii mięśniowych opierał się niegdyś na towarzyszących im objawach. Dziś jednaj dokonuje się podziału na podstawie metod genetyki molekularnej. Najważniejsza okazuje się dystrofia Duchenne’a.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a

Istotą tej choroby jest zanik mięśni spowodowany brakiem białka dystrofiny, którego zadaniem jest utrzymanie całości ściany mięśniowej. Brak tego białka prowadzi do nieodwracalnej destrukcji mięśni. Choroba ta jest przenoszona przez zdrowe matki na synów za pośrednictwem chromosomu X. Istnieje 50% ryzyka zachorowania chłopca urodzonego przez matkę nosicielkę oraz 50% ryzyka nosicielstwa dla jej córki. Warto jednak podkreślić, że nosicielki tej dystrofii same nie są dotknięte chorobą. U około 1/3 chorych mutacja genu nie jest jednak dziedziczona, lecz powstaje w komórce jajowej lub we wczesnym stadium rozwoju dziecka.

Pierwsze kliniczne objawy tej choroby pojawiają się z reguły pomiędzy drugim a szóstym rokiem życia. Bardzo rzadko można je zaobserwować tuż po urodzeniu chłopca. Dystrofia Duchenne’a może być niezauważona przez wiele miesięcy, czy nawet lat.

Pierwsze, niepokojące objawy ujawniają się w trudnościach z wchodzeniem na schody lub we wstawaniu, zarówno z pozycji siedzącej, jak i leżącej. Cechą charakterystyczną tej postaci choroby jak tak zwana pseudo-hypertrofia, a więc pozorne powiększenie łydek, które jest wynikiem odkładania się tłuszczu oraz tkanki łącznej. Dystrofia Duchenne’a to najczęściej występująca i najcięższa zarazem postać chorób mięśni o charakterze dziedzicznym.

Dystrofia mięśniowa Beckera

Inną, ważną postacią dystrofii mięśniowej, jest tak zwana dystrofia Beckera. Jej pierwsze objawy kliniczne ujawniają się pomiędzy  5 a 25 rokiem życia. Ta postać choroby jest bardzo podobna do opisywanej wcześniej dystrofii Duchenne’a, zwłaszcza pod względem objawów, choć trzeba przyznać, że w dystrofii Beckera są one znacznie lżejsze. W tym przypadku również chorują wyłącznie chłopcy, a sposób dziedziczenia jest taki sam, jak w dystrofii Duchenne’a. Postęp choroby jest wolny w odróżnieniu od dystrofii Duchenne’a, przebiega jednak bardzo podobnie.

Charakterystyczną cechą tej choroby jest osłabienie oraz zanik mięśni obręczy miedniczej, a następnie mięśni piersiowych. Następstwa dystrofii Beckera są bardziej łagodne, niż w przypadku dystrofii Duchenne’a. Chorzy bardzo często osiągają normalną długość życia.

Dystrofia mięśniowa – postać obręczowo-kończynowa

 Pierwsze objawy tej dystrofii mięśniowej mogą pojawić się w dowolnym momencie, zarówno pierwszej, drugiej, jak i trzeciej dekady życia. Choroba atakuje najczęściej mięśnie proksymalne obręczy miedniczej oraz barkowej. Przebieg choroby może być różny, nie jest on jednak tak szybki, jak w przypadku dystrofii Duchenne’a. W przypadku wolnego postępu choroby, pacjent ma szansę osiągnąć normalną długość życia.

Choroba ta dziedziczona jest autosomalnie recesywnie. W przypadku obojga rodziców, będących „zdrowymi nosicielami”, dziecko ma 25% ryzyka zachorowania, 25% szansy na wolność od mutacji oraz 50% ryzyka bezobjawowego nosicielstwa. Każdy, wspomniany tu stopień ryzyka, dotyczy zarówno chłopców, jak i dziewczynek.

Dystrofia mięśniowa – postać twarzowo-łopatkowo-ramieniowa

Pierwsze objawy ujawniają się już we wczesnej młodości. Bardzo rzadko mogą pojawić się w 25 roku życia lub nawet później. Czasami występują również w dzieciństwie. Choroba początkowo atakuje mięśnie twarzy oraz obręczy barkowej. Skutkiem tego jest nieruchomość twarzy chorego oraz trudność w unoszeniu ramion ponad głowę. Charakterystyczne są także opadające ku przodowi barki. Postęp tej postaci dystrofii jest zazwyczaj bardzo powolny.

Choroba dziedziczona jest autosomalnie dominująco. Cecha przekazywana jest za pomocą jednego genu podchodzącego od jednego z rodziców. W najczęstszych przypadkach nosiciel również jest chory. Istnieje 50% ryzyka zachorowania syna lub córki rodzica chorującego na tego rodzaju dystrofię.

Rozpoznanie i leczenie dystrofii mięśniowej

 Podstawę do rozpoznania dystrofii mięśniowej stanowi badanie aktywności kinazy kreatyninowej (CPK). Dzięki temu badaniu można wykryć, czy matka osoby chorej jest nosicielką. Wykonywane są ponadto badania molekularne oraz mikroskopowe badanie wycinka mięśni, który jest pobierany za pomocą biopsji.

Leczenie farmakologiczne za pomocą steroidów przyczynia się do spowolnienia przebiegu choroby. Niekiedy w tym celu wykonuje się również różnorodne zabiegi chirurgiczno-ortopedyczne, które są dodatkowo uzupełniane tak zwanym zaopatrzeniem ortopedycznym, a więc specjalnymi butami ortopedycznymi, czy plastikowymi łuskami.

Zaawansowane stadium dystrofii mięśniowej może powodować bóle kręgosłupa. Wskazane jest wówczas leczenie przeciwbólowe. Celem przedłużenia okresu chodzenia, zapobiegania, bądź opóźnienia powstania skrzywień kręgosłupa, stosuje się wodolecznictwo, polegające głównie na podwodnych masażach i kąpielach, a także specjalną rehabilitację.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *